Tasso di mutazione

Stime pubblicate recentemente del tasso di mutazione dell'intero genoma umano. La velocità di mutazione della linea germinale umana è circa pari a 0,5×10−9 mutazioni per coppie di basi per anno[1]

In genetica, il tasso di mutazione è una misura della velocità con la quale vari tipi di mutazioni avvengono nel tempo. I tassi di mutazione sono solitamente indicati per una classe di mutazione specifica, ad esempio mutazioni puntiformi, inserzioni o delezioni su piccola o su grande scala. La velocità delle sostituzioni può essere ulteriormente suddivisa in uno spettro di mutazioni che descrive l'influenza del contesto genetico sul tasso di mutazione.

Vi sono parecchie unità di tempo naturali per ognuno di questi tassi, con velocità che possono essere caratterizzate come mutazioni per coppia di base per divisione cellulare, come mutazioni per gene per generazione o come mutazioni per genoma per generazione. Il tasso di mutazione di un organismo è una caratteristica evoluta ed è fortemente influenzata dalla genetica del singolo organismo, oltre alla forte influenza dell'ambiente. I limiti superiore ed inferiore ai quali possono giungere i tassi di mutazione sono tuttora oggetto di ricerca.

  1. ^ Aylwyn Scally, The mutation rate in human evolution and demographic inference, in Current Opinion in Genetics & Development, vol. 41, 2016, pp. 36–43, DOI:10.1016/j.gde.2016.07.008, ISSN 0959-437X (WC · ACNP).

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